The Decrease in Mitochondrial DNA Mutation Load Parallels Visual Recovery in a Leber Hereditary Optic Neuropathy Patient
Por:
Emperador S, Vidal M, Hernández-Ainsa C, Ruiz-Ruiz C, Woods D, Morales-Becerra A, Arruga J, Artuch-Iriberri R, López-Gallardo E, Bayona-Bafaluy MP, Montoya C and Ruiz-Pesini E
Publicada:
9 feb 2018
Ahead of Print:
9 feb 2018
Categoría:
Neuroscience (miscellaneous)
Resumen:
The onset of Leber hereditary optic neuropathy is relatively rare in childhood and, interestingly, the rate of spontaneous visual recovery is very high in this group of patients. Here, we report a child harboring a rare pathological mitochondrial DNA mutation, present in heteroplasmy, associated with the disease. A patient follow-up showed a rapid recovery of the vision accompanied by a decrease of the percentage of mutated mtDNA. A retrospective study on the age of recovery of all childhood-onset Leber hereditary optic neuropathy patients reported in the literature suggested that this process was probably related with pubertal changes.
Filiaciones:
Emperador S:
Departamento de Bioquímica, Biología Molecular y Celular, Universidad de Zaragoza, Zaragoza, Spain
Instituto de Investigación Sanitaria de Aragón (IIS Aragón), Zaragoza, Spain
Centro de Investigaciones Biomédicas En Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Barcelona, Spain
Vidal M:
Servicio de Oftalmología Pediátrica, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain
Hernández-Ainsa C:
Departamento de Bioquímica, Biología Molecular y Celular, Universidad de Zaragoza, Zaragoza, Spain
Instituto de Investigación Sanitaria de Aragón (IIS Aragón), Zaragoza, Spain
Ruiz-Ruiz C:
Departamento de Bioquímica, Biología Molecular y Celular, Universidad de Zaragoza, Zaragoza, Spain
Woods D:
Departamento de Bioquímica, Biología Molecular y Celular, Universidad de Zaragoza, Zaragoza, Spain
Morales-Becerra A:
Servicio de Oftalmología Pediátrica, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain
Arruga J:
Servicio de Oftalmología, Hospital Universitario de Bellvitge, L'Hospitalet de Llobregat, Barcelona, Spain
Artuch-Iriberri R:
Servicio de Bioquímica, Hospital Institut de Recerca Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain
Centro de Investigaciones Biomédicas En Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Barcelona, Spain
López-Gallardo E:
Departamento de Bioquímica, Biología Molecular y Celular, Universidad de Zaragoza, Zaragoza, Spain
Instituto de Investigación Sanitaria de Aragón (IIS Aragón), Zaragoza, Spain
Centro de Investigaciones Biomédicas En Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Barcelona, Spain
Bayona-Bafaluy MP:
Departamento de Bioquímica, Biología Molecular y Celular, Universidad de Zaragoza, Zaragoza, Spain
Instituto de Investigación Sanitaria de Aragón (IIS Aragón), Zaragoza, Spain
Montoya C:
Departamento de Bioquímica, Biología Molecular y Celular, Universidad de Zaragoza, Zaragoza, Spain
Instituto de Investigación Sanitaria de Aragón (IIS Aragón), Zaragoza, Spain
Centro de Investigaciones Biomédicas En Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Barcelona, Spain
Ruiz-Pesini E:
Departamento de Bioquímica, Biología Molecular y Celular, Universidad de Zaragoza, Zaragoza, Spain
Instituto de Investigación Sanitaria de Aragón (IIS Aragón), Zaragoza, Spain
Centro de Investigaciones Biomédicas En Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Barcelona, Spain
Fundación ARAID, Zaragoza, Spain
Green Submitted, gold
|