Elementos de datos comunes para la artrogriposis múltiple congénita: Un marco internacional
Por:
Nematollahi S, Dieterich K, Filges I, De Vries JIP, Van Bosse H, Natera-de Benito D, Hall JG, Sawatzky B, Bedard T, Sanchez VC, Navalon-Martinez C, Pan T, Hilton C and Dahan-Oliel N
Publicada:
1 oct 2024
Ahead of Print:
1 abr 2024
Resumen:
ObjetivoPara facilitar los estudios multicentricos y la investigacion clinica internacional, este estudio pretende identificar de forma consensuada los elementos de datos estandarizados para la artrogriposis multiple congenita (AMC).MetodoEstudio de metodos mixtos de grupos de discusion y tres rondas de encuestas Delphi modificadas para llegar a un consenso utilizando dos escalas de clasificacion por niveles.ResultadosEn total, 45 expertos clinicos y adultos con experiencia vivida (incluidos 12 miembros de un consorcio de AMC) participaron en este estudio procedentes de 11 paises: Norteamerica, Europa y Australia. Los CDEs incluyen 321 elementos de datos y 19 medidas estandarizadas en varios dominios desde el desarrollo fetal hasta la edad adulta. Los elementos de datos relativos a los rasgos fenotipicos del CDEs se mapearon de acuerdo con la Ontologia de Fenotipos Humanos. Se identificaron como principales facilitadores la estructura de gobernanza universal, protocolos operados de forma local y los planes de sostenibilidad, mientras que los principales obstaculos observados son la capacidad limitada para compartir datos y la necesidad de una infraestructura informatica federada.InterpretacionLa recopilacion de datos sistematicos sobre la AMC mediante CDEs permitira investigar las vias etiologicas, describir el perfil epidemiologico y establecer correlaciones genotipo-fenotipo de forma estandarizada. Los CDEs propuestos facilitaran las colaboraciones multidisciplinares internacionales mejorando los estudios a gran escala y las oportunidades para compartir datos, translacion de conocimiento y difusion.
Filiaciones:
Nematollahi S:
Escuela de Fisioterapia y Terapia Ocupacional, Universidad McGill, Montreal, Canadá
Departamento de Investigación Clínica, Hospitales Shriners para Niños, Montreal, Canadá
Dieterich K:
Université Grenoble Alpes, Inserm U1209, Instituto de Biociencias Avanzadas, CHU Grenoble Alpes, Centro de Referencia de Artrogriposis y Neuromuscular, Grenoble, Francia
Filges I:
Genética Médica, Instituto de Genética Médica y Patología y Departamento de Investigación Clínica, Hospital Universitario de Basilea y Universidad de Basilea, Basilea, Suiza
De Vries JIP:
Obstetricia y Ginecología, Amsterdam Movement Sciences, Amsterdam, University Medical Center, Vrije Universiteit Medical Center, Amsterdam, the Países Bajos
Van Bosse H:
Departamento de Cirugía Ortopédica, Cardinal Glennon Children's Hospital/SSM Health/St. Louis University, St. Louis, MO, EE.UU
Natera-de Benito D:
Unidad Neuromuscular, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, España
Investigación Aplicada en Enfermedades Neuromusculares, Institut de Recerca Sant Joan de Déu, Barcelona, España
Hall JG:
Departamento de Genética Médica y Pediatría, Universidad de Columbia Británica y BC Children's Hospital, Vancouver, Columbia Británica, Canadá
Sawatzky B:
Departamento de Ortopedia, Universidad de British Columbia, Vancouver, British Columbia Columbia, Canadá
Bedard T:
Sistema de Vigilancia de Anomalías Congénitas de Alberta, Genética Clínica, Alberta Children's Hospital, Alberta Health Services, Calgary, Alberta, Canadá
Sanchez VC:
Asociación Artrogriposis Múltiple Congénita España, Barcelona, Spain
Navalon-Martinez C:
Asociación Artrogriposis Múltiple Congénita España, Barcelona, Spain
Pan T:
Departamento de Informática Biomédica, Universidad de Emory, Atlanta, GA, EE.UU
Instituto de Ingeniería y Ciencia de Datos, Instituto de Tecnología de Georgia, Atlanta, GA, EE.UU
Hilton C:
Shriners Children's, Sede central, Tampa, FL, EE.UU
Dahan-Oliel N:
Escuela de Fisioterapia y Terapia Ocupacional, Universidad McGill, Montreal, Canadá
Departamento de Investigación Clínica, Hospitales Shriners para Niños, Montreal, Canadá
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