Secondary coenzyme Q10 deficiencies in oxidative phosphorylation (OXPHOS) and non-OXPHOS disorders
Por:
Yubero-Siles D, Montero-Sanchez R, Martín-Mateos MA, Montoya J, Ribes A, Grazina M, Trevisson E, Rodriguez-Aguilera JC, Hargreaves IP, Salviati L, Navas P, Artuch-Iriberri R, CoQ deficiency study group, Jou-Munoz C, Jimenez-Mallebrera C, Nascimento-Osorio A, Pérez-Dueñas B, Ortez-Gonzalez CI, Ramos F, Colomer J, O'Callaghan-Gordo M, Pineda M, Garcia-Cazorla A, Espinós C, Ruiz A, Macaya A, Marcé-Grau A, Garcia-Villoria J, Arias A, Emperador S, Ruiz-Pesini E, Lopez-Gallardo E, Neergheen V, Simões M, Diogo L, Blázquez A, González-Quintana A, Delmiro A, Domínguez-González C, Arenas J, García-Silva MT, Martín E, Quijada P, Hernández-Laín A, Morán M, Rivas Infante E, Ávila Polo R, Paradas Lópe C, Bautista Lorite J, Martínez Fernández EM, Cortés AB, Sánchez-Cuesta A, Cascajo MV, Alcázar M and Brea-Calvo G
Publicada:
1 sep 2016
Ahead of Print:
30 jun 2016
Resumen:
We evaluated the coenzyme Q(10) (CoQ) levels inpatients who were diagnosed with mitochondrial oxidative phosphorylation (OXPHOS) and non-OXPHOS disorders (n = 72). Data from the 72 cases in this study revealed that 44.4% of patients showed low CoQ concentrations in either their skeletal muscle or skin fibroblasts. Our findings suggest that secondary CoQdeficiency is a common finding in OXPHOS and non-OXPHOS disorders. We hypothesize that cases of CoQdeficiency associated with OXPHOS defects could be an adaptive mechanism to maintain a balanced OXPHOS, although the mechanisms explaining these deficiencies and the pathophysiological role of secondary CoQ deficiency deserves further investigation. (C) 2016 Elsevier B.V. and Mitochondria Research Society. All rights reserved.
Filiaciones:
Yubero-Siles D:
Institut de Recerca Pediàtrica-Hospital Sant Joan de Déu (IRP-HSJD), Barcelona, Spain
Montero-Sanchez R:
Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Spain
Martín-Mateos MA:
Mitochondrial and Neuromuscular Disorders Group, Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i+12), Madrid, Spain
Montoya J:
Departamento de Bioquímica, Biología Molecular y Celular, Universidad de Zaragoza, Spain
Ribes A:
IBC-Secció d'Errors Congènits del Metabolisme, Servei de Bioquímica i Genètica Molecular, Hospital Clínic, Barcelona, Spain
Grazina M:
Faculty of Medicine, Center for Neuroscience and Cell Biology, University of Coimbra, Laboratory of Biochemical Genetics, Portugal
Trevisson E:
Clinical Genetics Unit, Department of Woman and Child Health, IRP "Città della Speranza", Padova, Italy
Rodriguez-Aguilera JC:
Centro Andaluz de Biología del Desarrollo, Universidad Pablo de Olavide-CSIC, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, Spain
Hargreaves IP:
Neurometabolic Unit, National Hospital for Neurology and Neurosurgery, Queen Square, London, UK
Salviati L:
Clinical Genetics Unit, Department of Woman and Child Health, IRP "Città della Speranza", Padova, Italy
Navas P:
Centro Andaluz de Biología del Desarrollo, Universidad Pablo de Olavide-CSIC, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, Spain
Artuch-Iriberri R:
Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Spain.
Jou-Munoz C:
Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Spain
Jimenez-Mallebrera C:
Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Spain
Nascimento-Osorio A:
Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Spain
Pérez-Dueñas B:
Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Spain
Ortez-Gonzalez CI:
Institut de Recerca Pediàtrica-Hospital Sant Joan de Déu (IRP-HSJD), Barcelona, Spain
Ramos F:
Institut de Recerca Pediàtrica-Hospital Sant Joan de Déu (IRP-HSJD), Barcelona, Spain
Colomer J:
Institut de Recerca Pediàtrica-Hospital Sant Joan de Déu (IRP-HSJD), Barcelona, Spain
O'Callaghan-Gordo M:
Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Spain
Pineda M:
Institut de Recerca Pediàtrica-Hospital Sant Joan de Déu (IRP-HSJD), Barcelona, Spain
Garcia-Cazorla A:
Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Spain
Espinós C:
Genetics and Genomics of Neuromuscular Disorders Unit, Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia, Spain
Ruiz A:
Servicio de Neuropediatría, Hospital Son Espasses, Palma de Mallorca, Spain
Macaya A:
Pediatric Neurology Research Group, Vall d'Hebron Research Institute, Barcelona, Spain
Marcé-Grau A:
Pediatric Neurology Research Group, Vall d'Hebron Research Institute, Barcelona, Spain
Garcia-Villoria J:
IBC-Secció d'Errors Congènits del Metabolisme, Servei de Bioquímica i Genètica Molecular, Hospital Clínic, Barcelona, Spain
Arias A:
IBC-Secció d'Errors Congènits del Metabolisme, Servei de Bioquímica i Genètica Molecular, Hospital Clínic, Barcelona, Spain
Emperador S:
Departamento de Bioquímica, Biología Molecular y Celular, Universidad de Zaragoza, Spain
Ruiz-Pesini E:
Departamento de Bioquímica, Biología Molecular y Celular, Universidad de Zaragoza, Spain
Lopez-Gallardo E:
Departamento de Bioquímica, Biología Molecular y Celular, Universidad de Zaragoza, Spain
Neergheen V:
Neurometabolic Unit, National Hospital for Neurology and Neurosurgery, Queen Square, London, UK
Simões M:
Faculty of Medicine, Center for Neuroscience and Cell Biology, University of Coimbra, Laboratory of Biochemical Genetics, Portugal
Diogo L:
Hospital Pediátrico de Coimbra, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, Portugal
Blázquez A:
Centro Andaluz de Biología del Desarrollo, Universidad Pablo de Olavide-CSIC, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, Spain
González-Quintana A:
Centro Andaluz de Biología del Desarrollo, Universidad Pablo de Olavide-CSIC, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, Spain
Delmiro A:
Centro Andaluz de Biología del Desarrollo, Universidad Pablo de Olavide-CSIC, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, Spain
Domínguez-González C:
Centro Andaluz de Biología del Desarrollo, Universidad Pablo de Olavide-CSIC, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, Spain
Arenas J:
Centro Andaluz de Biología del Desarrollo, Universidad Pablo de Olavide-CSIC, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, Spain
García-Silva MT:
Centro Andaluz de Biología del Desarrollo, Universidad Pablo de Olavide-CSIC, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, Spain
Martín E:
Centro Andaluz de Biología del Desarrollo, Universidad Pablo de Olavide-CSIC, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, Spain
Quijada P:
Centro Andaluz de Biología del Desarrollo, Universidad Pablo de Olavide-CSIC, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, Spain
Hernández-Laín A:
Centro Andaluz de Biología del Desarrollo, Universidad Pablo de Olavide-CSIC, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, Spain
Morán M:
Centro Andaluz de Biología del Desarrollo, Universidad Pablo de Olavide-CSIC, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, Spain
Rivas Infante E:
Genetics and Genomics of Neuromuscular Disorders Unit, Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia, Spain
Ávila Polo R:
Genetics and Genomics of Neuromuscular Disorders Unit, Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia, Spain
Paradas Lópe C:
Genetics and Genomics of Neuromuscular Disorders Unit, Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia, Spain
Bautista Lorite J:
Genetics and Genomics of Neuromuscular Disorders Unit, Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia, Spain
Martínez Fernández EM:
Genetics and Genomics of Neuromuscular Disorders Unit, Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia, Spain
Cortés AB:
Genetics and Genomics of Neuromuscular Disorders Unit, Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia, Spain
Sánchez-Cuesta A:
Genetics and Genomics of Neuromuscular Disorders Unit, Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia, Spain
Cascajo MV:
Genetics and Genomics of Neuromuscular Disorders Unit, Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia, Spain
Alcázar M:
Genetics and Genomics of Neuromuscular Disorders Unit, Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia, Spain
Brea-Calvo G:
Genetics and Genomics of Neuromuscular Disorders Unit, Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia, Spain
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